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遺傳病分子基礎與基因診斷 版權信息
- ISBN：9787547836347
- 條形碼：9787547836347 ; 978-7-5478-3634-7
- 裝幀：暫無
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
遺傳病分子基礎與基因診斷 本書特色
全書分兩大部分：*部分（第1-4章）介紹遺傳病的分子基礎及主要的基因診斷技術，第1章按照遺傳病發生的分子基礎進行分類介紹，第2章介紹40余年來遺傳病診斷技術的發展歷史，第3章介紹目前常用的細胞和分子診斷技術，及其優缺點和適用范圍，第4章介紹近年來發展起來的高通量分子診斷技術，特別是高通量測序技術和在其基礎上發展的單細胞測序技術。第二部分（第5-10章）按照遺傳病診斷的流程，對遺傳病的產前診斷、新生兒篩查、遺傳咨詢等進行系統介紹，第5章介紹人類基因及其基因組芯片掃描，以及基因測序臨床報告的解讀，第6章闡述遺傳咨詢的流程、常見問題及注意事項等，第7章介紹產前篩查和產前診斷的相關技術，第8章系統介紹新生兒疾病篩查的現狀和發展趨勢，第9章按照疾病發生的不同分子機制，對常見遺傳病及其分子診斷技術的選擇進行介紹，第10章對國內外罕見病診治現狀和幾種典型罕見病進行簡要描述。
遺傳病分子基礎與基因診斷 內容簡介
一部全面系統地介紹遺傳病基因診斷的理論和實際應用，以及未來發展趨勢的學術著作，由國內外長期從事遺傳病基因診斷領域工作的研究學者和醫學專家共同撰寫。
遺傳病分子基礎與基因診斷 作者簡介
曾溢滔：上海交通大學講席教授，上海市兒童醫院上海醫學遺傳研究所首任所長。1994年當選中國工程院首批院士。曾獲全國先進工作者稱號、全國“五一”獎章、上海市科技功臣、上海醫學發展終身成就獎、何梁何利科學技術進步獎。發表論文500多篇，主編6部專著；5次榮獲國家級科技進步獎，20多次獲部委級和上海市科技成果獎。
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