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神經系統單基因病診斷學-中卷 版權信息
- ISBN：9787030491947
- 條形碼：9787030491947 ; 978-7-03-049194-7
- 裝幀：暫無
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
神經系統單基因病診斷學-中卷 本書特色
本書為北京天壇醫院與華大基因在精準醫學領域率先開展的學術合作項目。聯合我國神經病學領域和華大基因的專家，從臨床、病理、分子診斷和基因突變等四個角度，揭示1580種神經單基因病的發病機制和演變規律，實現神經系統單基因病的精準診斷。同時，本書采用了多種關鍵詞檢索方式，并配備電子智能檢索工具，有助于讀者根據關鍵詞條智能地檢索疾病，提高臨床診斷的準確率。從書共500多萬字，5000幅圖，資料豐富、全面，科學性及原創性強，是我國神經病學與基因研究領域的優秀著作，可供神經病學領域研究人員及醫務人員參考使用。
神經系統單基因病診斷學-中卷 內容簡介
本書為北京天壇醫院與華大基因在精準醫學領域率先開展的學術合作項目。聯合我國神經病學領域和華大基因的專家，從臨床、病理、分子診斷和基因突變等四個角度，揭示1580種神經單基因病的發病機制和演變規律，實現神經系統單基因病的精準診斷。同時，本書采用了多種關鍵詞檢索方式，并配備電子智能檢索工具，有助于讀者根據關鍵詞條智能地檢索疾病，提高臨床診斷的準確率。從書共500多萬字，5000幅圖，資料豐富、全面，科學性及原創性強，是我國神經病學與基因研究領域的優秀著作，可供神經病學領域研究人員及醫務人員參考使用。
神經系統單基因病診斷學-中卷 目錄
法布里病先天遺傳性面癱3型凝血因子Ⅶ缺乏癥凝血因子X缺乏癥家族性冷自身炎癥反應綜合征家族性地中海熱范科尼貧血Fanconi-Bickel綜合征法伯脂肪肉芽腫家族性致死性失眠癥法齊奧-隆德病家族性熱性驚厥FS1綜合征FS2綜合征胎兒運動功能喪失變型序列進行性骨化性纖維發育不良先天性眼外肌纖維化綜合征Floating-Harbor綜合征局灶性皮質發育不良局灶性真皮發育不全綜合征/格爾茨綜合征遺傳性葉酸吸收障礙亞胺甲基轉移酶缺乏癥脆性X染色體精神發育遲滯綜合征脆性X染色體相關震顫和（或）共濟失調綜合征Fraser綜合征弗里德賴希共濟失調額骨干骺端結構不良額鼻骨發育不良伴或不伴肌萎縮側索硬化的額顳葉癡呆染色體3相關額顳葉癡呆……
展開全部
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