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神經系統單基因病診斷學-上卷 版權信息
- ISBN：9787030491954
- 條形碼：9787030491954 ; 978-7-03-049195-4
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
神經系統單基因病診斷學-上卷 本書特色
本書為北京天壇醫院與華大基因在精準醫學領域率先開展的學術合作項目。聯合我國神經病學領域和華大基因的專家，從臨床、病理、分子診斷和基因突變等四個角度，揭示1580種神經單基因病的發病機制和演變規律，實現神經系統單基因病的精準診斷。同時，本書采用了多種關鍵詞檢索方式，并配備電子智能檢索工具，有助于讀者根據關鍵詞條智能地檢索疾病，提高臨床診斷的準確率。從書共500多萬字，5000幅圖，資料豐富、全面，科學性及原創性強，是我國神經病學與基因研究領域的優秀著作，可供神經病學領域研究人員及醫務人員參考使用。
神經系統單基因病診斷學-上卷 內容簡介
本書為北京天壇醫院與華大基因在精準醫學領域率先開展的學術合作項目。聯合我國神經病學領域和華大基因的專家，從臨床、病理、分子診斷和基因突變等四個角度，揭示1580種神經單基因病的發病機制和演變規律，實現神經系統單基因病的精準診斷。同時，本書采用了多種關鍵詞檢索方式，并配備電子智能檢索工具，有助于讀者根據關鍵詞條智能地檢索疾病，提高臨床診斷的準確率。從書共500多萬字，5000幅圖，資料豐富、全面，科學性及原創性強，是我國神經病學與基因研究領域的優秀著作，可供神經病學領域研究人員及醫務人員參考使用。
神經系統單基因病診斷學-上卷 目錄
2-氨基脂肪2-氧代己二酸尿癥2-甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥3-羥-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥3-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥3MC綜合征3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥1型3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥2型3-甲基戊烯二酸尿綜合征3-甲基戊烯二酸尿癥Ⅰ型3-甲基戊烯二酸尿癥Ⅲ型3-甲基戊烯二酸尿癥Ⅴ型17β-羥基類固醇脫氫酶X缺乏癥Aarskog-Scott綜合征無6脂蛋白血癥遺傳性銅藍蛋白缺乏癥Achalasia-Addisonianism-Alacrima綜合征軟骨發育不全Acrocallosal綜合征肢端-股骨頭發育不良腸源性肢端皮炎綜合征伴或不伴激素抵抗的肢端發育不全1型伴或不伴激素抵抗的肢端發育不全2型Nager綜合征肢端中段骨發育不良不依賴ACTH巨結節腎上腺增生癥乙酰輔酶A脫氫酶9缺乏癥中鏈乙酰輔酶A脫氫酶缺乏癥短鏈乙酰輔酶A脫氫酶缺乏癥極長鏈乙酰輔酶A脫氫酶缺乏癥Adams-Oliver綜合征腺苷琥珀酸裂解酶缺陷癥腎上腺腦白質營養不良睡眠期提前綜合征丙種球蛋白缺乏血癥2型X連鎖丙種球蛋白缺乏血癥胼胝體發育不良合并周圍神經病無下頜并耳復雜畸形5-氨基咪唑-4-甲酰胺核苷酸甲酰基轉移酶、次黃嘌呤核苷酸環水解酶缺陷Aicardi-Goutieres綜合征無淚、賁門失遲緩癥、智力發育遲滯綜合征動脈-肝臟發育不良綜合征Alazami綜合征亞歷山大病AHD綜合征禿頭、神經系統缺陷、內分泌失調綜合征α-甲基乙酰乙酸尿癥α-甲酰基輔酶A消旋酶缺陷伴α-地中海貧血X連鎖智力低下綜合征Alstrom綜合征兒童交替性偏癱1型兒童交替性偏癱2型61阿爾茨海默病先天性無巨核細胞血小板減少癥氨基酰化酶1缺乏癥Amish嬰兒期癲癇綜合征家族性內臟淀粉樣變性芬蘭型淀粉樣變性遺傳性淀粉樣變性原發性皮膚淀粉樣變肌萎縮側索硬化遺傳性神經痛性肌萎縮生長發育不全Andersen-Tawil綜合征遺傳性鐵粒幼細胞貧血伴脊髓小腦共濟失調遺傳性血管源性水腫遺傳性血管病伴腎病、動脈瘤、肌肉痙攣綜合征……
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