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包郵 人類(lèi)復(fù)雜疾病遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)指南
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人類(lèi)復(fù)雜疾病遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)指南 版權(quán)信息
- ISBN：9787030446008
- 條形碼：9787030446008 ; 978-7-03-044600-8
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊(cè)數(shù)：暫無(wú)
- 重量：暫無(wú)
- 所屬分類(lèi)：>>
人類(lèi)復(fù)雜疾病遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)指南 本書(shū)特色
《人類(lèi)復(fù)雜疾病遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)指南》的主要內(nèi)容來(lái)自冷泉港實(shí)驗(yàn)室舉辦的人類(lèi)復(fù)雜疾病遺傳學(xué)課程，內(nèi)容匯集了當(dāng)前國(guó)際上遺傳學(xué)工作者尋找致病基因的*新研究方法和這些方法背后的遺傳學(xué)概念與統(tǒng)計(jì)學(xué)理論。既有后基因組時(shí)代以gwas等為代表的熱點(diǎn)研究領(lǐng)域的新方法，同時(shí)又以發(fā)展的觀點(diǎn)介紹了連鎖分析等經(jīng)典的研究手段。具體內(nèi)容包括基本遺傳學(xué)與孟德?tīng)栠z傳、統(tǒng)計(jì)方法、遺傳流行病學(xué)、連鎖研究、傳遞不平衡檢驗(yàn)分析、變量成分分析、全基因組關(guān)聯(lián)研究、拷貝數(shù)變異、高通量基因分型技術(shù)、rna編輯復(fù)雜性，以及遺傳學(xué)計(jì)算機(jī)程序。
人類(lèi)復(fù)雜疾病遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)指南 內(nèi)容簡(jiǎn)介
《人類(lèi)復(fù)雜疾病遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)指南》適合生物、醫(yī)學(xué)等相關(guān)專(zhuān)業(yè)院校的師生閱讀參考。
人類(lèi)復(fù)雜疾病遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)指南 目錄
"目錄
譯者序
前言
1緒言1
1.1為什么遺傳學(xué)重要1
1.2現(xiàn)代遺傳學(xué)簡(jiǎn)明史1
1.2.1緊跟遺傳學(xué)思想1
1.2.2孟德?tīng)枴⑦_(dá)爾文以及遺傳的波粒辯論2
1.2.3分子生物學(xué)的中心法則2
1.2.4dna和遺傳密碼2
1.2.5基因組學(xué)時(shí)代的來(lái)臨2
1.2.6后基因組時(shí)代3
1.3復(fù)雜疾病研究如何融入遺傳學(xué)3
1.4*后感想3
參考文獻(xiàn)4
2“統(tǒng)計(jì)學(xué)101”——人類(lèi)復(fù)雜疾病遺傳學(xué)的初級(jí)指南5
引言5
2.1數(shù)集理論基礎(chǔ)5
2.2遺傳學(xué)分析中的概率理論6
2.2.1條件概率6
2.2.2獨(dú)立性6
2.3遺傳學(xué)分析中的變量、參數(shù)和分布7
2.3.1離散均勻分布8
2.3.2正態(tài)分布8
2.3.3卡方分布9
2.3.4二項(xiàng)分布9
2.4*大似然估計(jì)10
2.5假設(shè)檢驗(yàn)為結(jié)果提供置信水平11
2.5.1p值11
2.5.2似然比、似然比檢驗(yàn)統(tǒng)計(jì)量，以及優(yōu)勢(shì)對(duì)數(shù)計(jì)分法12
2.5.3效能13
2.6總結(jié)14
參考文獻(xiàn)14
3分離性狀的連鎖分析16
引言16
3.1連鎖16
3.2疾病表型的連鎖分析19
3.3多位點(diǎn)連鎖分析21
3.4遺傳模式判斷錯(cuò)誤的后果？22
3.5血緣同一性的非參數(shù)連鎖分析23
3.6lod值的意義24
3.7復(fù)雜疾病連鎖分析中的遺傳異質(zhì)性24
3.8連鎖分析在全基因組關(guān)聯(lián)研究時(shí)代的價(jià)值25
參考文獻(xiàn)26
互聯(lián)網(wǎng)信息27
4復(fù)雜疾病遺傳中的流行病學(xué)因素28
引言28
4.1關(guān)聯(lián)研究的實(shí)施28
4.1.1管理28
4.1.2設(shè)計(jì)選擇29
4.1.3標(biāo)記選擇29
4.1.4樣本選擇30
4.1.5樣本大小31
4.1.6隨機(jī)誤差31
4.1.7偏倚31
4.1.8暴露的變化32
4.1.9質(zhì)控32
4.2關(guān)聯(lián)研究的解釋32
4.2.1理解因果32
4.2.2因果關(guān)系，修飾效應(yīng)，混雜33
4.3大規(guī)模數(shù)據(jù)庫(kù)34
4.4整合的“取代的”研究36
4.5結(jié)語(yǔ)36
參考文獻(xiàn)37
互聯(lián)網(wǎng)信息38
5復(fù)雜表型的方差組分分析方法39
引言39
5.1什么是方差組分分析方法？39
5.2估計(jì)遺傳率40
5.3環(huán)境共同效應(yīng)的處理41
5.4采用測(cè)定的環(huán)境參數(shù)作為協(xié)變量42
5.5協(xié)變量選擇對(duì)方差組分分析的影響42
5.6使用易感性閾值模型43
5.7連鎖分析與方差組分的應(yīng)用44
5.8對(duì)研究選擇進(jìn)行確認(rèn)的重要性45
5.9非正態(tài)性的處理45
5.10多重分析與基因多效性46
5.11數(shù)量性狀的關(guān)聯(lián)分析47
5.12在方差組分分析框架下的基因與基因、基因與環(huán)境的相互作用47
5.13鑒定潛在的功能突變體49
5.14小結(jié)與結(jié)論50
參考文獻(xiàn)50
6遺傳關(guān)聯(lián)研究中的多重檢驗(yàn)和效能計(jì)算52
引言52
6.1多重檢驗(yàn)導(dǎo)致ⅰ型錯(cuò)誤的發(fā)生52
6.2三種主要的多重檢驗(yàn)校正方法53
6.2.1控制總ⅰ型錯(cuò)誤率53
6.2.2貝葉斯理論（bayesian perspective）54
6.2.3錯(cuò)誤發(fā)現(xiàn)率55
6.3成功有效的研究需要進(jìn)行計(jì)算統(tǒng)計(jì)效能59
6.3.1效能計(jì)算舉例59
6.3.2效能與樣本量的關(guān)系61
6.3.3間接關(guān)聯(lián)的效能統(tǒng)計(jì)62
6.3.4遺傳研究中實(shí)際的效能統(tǒng)計(jì)62
6.4致謝63
參考文獻(xiàn)63
互聯(lián)網(wǎng)信息64
7遺傳關(guān)聯(lián)分析65
引言65
7.1具有顯著效應(yīng)的遺傳相關(guān)性66
7.2尋找直接相關(guān)性66
7.2.1病例-對(duì)照研究66
7.2.2病例-對(duì)照研究的統(tǒng)計(jì)學(xué)分析66
7.2.3統(tǒng)計(jì)學(xué)分析范例67
7.2.4數(shù)量計(jì)量的使用69
7.3尋找間接相關(guān)性70
7.3.1連鎖不平衡法70
7.3.2多標(biāo)記及單體型的分析71
7.3.3與疾病相關(guān)的基因間的交互作用71
7.4應(yīng)對(duì)分析中的問(wèn)題72
7.4.1質(zhì)量控制72
7.4.2哈-溫平衡72
7.4.3基因型缺失73
7.4.4群體分層74
7.5關(guān)聯(lián)研究的缺點(diǎn)和問(wèn)題74
7.5.1假陽(yáng)性結(jié)果75
7.5.2重復(fù)實(shí)驗(yàn)效能的缺乏75
7.5.3研究之間的異質(zhì)性75
7.5.4研究?jī)?nèi)的異質(zhì)性75
7.6結(jié)論76
參考文獻(xiàn)76
8全基因組關(guān)聯(lián)研究gwas78
引言78
8.1gwas基于常見(jiàn)疾病-常見(jiàn)變異的假說(shuō)78
8.2標(biāo)簽snp（tag snp）與連鎖不平衡（ld）是gwas的基礎(chǔ)79
8.2.1標(biāo)簽snp（tag snp）79
8.2.2連鎖不平衡（ld）79
8.2.3始祖突變與單倍型81
8.3gwas研究中使用的芯片平臺(tái)82
8.4怎樣做gwas分析82
8.4.1數(shù)據(jù)處理82
8.4.2質(zhì)控83
8.4.3群體分層85
8.4.4群體分層的校正86
8.5gwas中的數(shù)據(jù)分析方法87
8.6單倍型分析有助于定位功能變異88
8.6.1鑒定單倍型88
8.6.2e-m算法88
8.6.3單倍型模塊90
8.7gwas產(chǎn)生的一些關(guān)鍵結(jié)果90
8.7.1老年性黃斑變性90
8.7.2wellcome病例對(duì)照研究信托基金會(huì)(wtccc)90
8.7.31型糖尿病90
8.8我的研究結(jié)果是陰性的——幫幫我91
8.9其他的策略也很重要91
8.9.1拷貝數(shù)變異91
8.9.2少見(jiàn)變異91
8.10結(jié)論92
參考文獻(xiàn)92
互聯(lián)網(wǎng)信息95
9連鎖不平衡、hapmap及插補(bǔ)介紹96
引言96
9.1一些基本ld統(tǒng)計(jì)學(xué)知識(shí)96
9.1.1ld統(tǒng)計(jì)量d′96
9.1.2ld統(tǒng)計(jì)量r297
9.2利用國(guó)際單體型計(jì)劃定位ld區(qū)域97
9.3從標(biāo)簽到填補(bǔ)99
9.4結(jié)論100
參考文獻(xiàn)100
互聯(lián)網(wǎng)信息101
10全基因組關(guān)聯(lián)研究的meta分析102
引言102
10.1處理基因型數(shù)據(jù)缺失方面的輸入軟件102
10.1.1數(shù)據(jù)輸入的準(zhǔn)確性及質(zhì)量103
10.1.2卡方校正105
10.1.3將不確定的數(shù)據(jù)整合到meta分析中107
10.2meta分析準(zhǔn)備工作107
附錄109
參考文獻(xiàn)111
互聯(lián)網(wǎng)信息112
11基因環(huán)境相互作用與復(fù)雜疾病113
引言113
11.1在遺傳流行病學(xué)中基因-環(huán)境交互作用意味著什么114
11.2常見(jiàn)疾病中存在基因-環(huán)境交互作用的證據(jù)115
11.3從不同角度看基因-環(huán)境交互作用115
11.3.1遺傳角度117
11.3.2公共衛(wèi)生學(xué)角度117
11.4為什么研究基因-環(huán)境交互作用？117
11.5研究設(shè)計(jì)120
11.5.1橫斷面病例對(duì)照研究120
11.5.2單純病例研究設(shè)計(jì)121
11.5.3前瞻性隊(duì)列研究設(shè)計(jì)121
11.6基因-環(huán)境交互作用研究中的統(tǒng)計(jì)效能和樣本量122
11.7結(jié)果的重復(fù)性和meta分析124
11.8候選基因與全基因組研究124
11.9概括與結(jié)論125
參考文獻(xiàn)126
互聯(lián)網(wǎng)信息128
基于家系的遺傳學(xué)關(guān)聯(lián)分析129
引言129
12.1為什么要開(kāi)展基于家系的關(guān)聯(lián)研究？129
12.2早期基于家系的關(guān)聯(lián)研究與病例-對(duì)照研究131
12.3傳遞不平衡檢驗(yàn)是一種連鎖分析132
12.4傳遞不平衡檢驗(yàn)是一種關(guān)聯(lián)和連鎖分析133
12.5基于家系的關(guān)聯(lián)分析具有廣泛的應(yīng)用范圍135
12.5.1用于遲發(fā)型疾病的分析135
12.5.2用于一般核心家系的關(guān)聯(lián)和連鎖分析135
12.5.3用單體型進(jìn)行分析136
12.5.4對(duì)連續(xù)數(shù)量性狀的關(guān)聯(lián)研究137
12.5.5x連鎖遺傳的關(guān)聯(lián)研究137
12.5.6對(duì)父母起源和母源效應(yīng)的研究138
12.5.7基因間和基因與環(huán)境間相互作用的研究138
12.6結(jié)語(yǔ)139
致謝139
參考文獻(xiàn)140
互聯(lián)網(wǎng)信息143
13拷貝數(shù)變異與人類(lèi)常見(jiàn)疾病144
引言144
13.1人類(lèi)基因組中的拷貝數(shù)變異144
13.2結(jié)構(gòu)變異的形成機(jī)制145
13.3拷貝數(shù)變異對(duì)基因表達(dá)的影響146
13.4cnv的群體特征146
13.5人類(lèi)常見(jiàn)疾病的遺傳結(jié)構(gòu)：基于snp-和cnv-的gwas147
13.6cnv的研究是怎樣改變我們對(duì)復(fù)雜疾病遺傳結(jié)構(gòu)認(rèn)識(shí)的？148
13.7cnv檢測(cè)技術(shù)進(jìn)展及在復(fù)雜疾病研究中的應(yīng)用150
13.8結(jié)語(yǔ)151
參考文獻(xiàn)151
互聯(lián)網(wǎng)信息158
14腫瘤基因組學(xué)159
引言159
14.1腫瘤的遺傳基礎(chǔ)159
14.2腫瘤中基因組學(xué)以及基因改變研究162
14.2.1腫瘤中拷貝數(shù)變異分析162
14.2.2基因組重排的發(fā)現(xiàn)162
14.2.3腫瘤中的體細(xì)胞突變164
14.2.4腫瘤中的常見(jiàn)變異166
14.2.5腫瘤中的表觀遺傳改變167
14.3腫瘤轉(zhuǎn)錄組改變171
14.3.1研究轉(zhuǎn)錄基因組改變的方法171
14.4候選癌基因的優(yōu)選172
14.4.1癌基因篩選172
14.4.2癌基因的計(jì)算優(yōu)選173
14.5不同類(lèi)型腫瘤基因組學(xué)數(shù)據(jù)的整合174
14.5.1研究方法174
14.5.2腫瘤基因組學(xué)整合研究計(jì)劃及資料庫(kù)175
14.6小結(jié)177
致謝177
參考文獻(xiàn)177
互聯(lián)網(wǎng)信息188
15序列變異影響信使rna前體剪接并導(dǎo)致（復(fù)雜）疾病的機(jī)制：不局限于遺傳密碼190
引言190
15.1剪接的發(fā)生過(guò)程191
15.1.1為定位剪接位點(diǎn)，剪接增強(qiáng)子和沉默子是必需的193
15.2剪接失調(diào)導(dǎo)致疾病196
15.3剪接突變不直接參與剪接位點(diǎn)的構(gòu)成199
15.3.1mcad中sre突變：?jiǎn)伪缎偷闹匾?02
15.3.2cftr 9號(hào)外顯子的sre突變和錯(cuò)誤剪接202
15.3.3smn1/2，剪接和脊髓肌萎縮203
15.3.4外顯子跳躍和脆弱性204
15.4剪接調(diào)節(jié)蛋白和剪接體成分中的常見(jiàn)遺傳變異能導(dǎo)致亞*佳剪接204
15.5環(huán)境影響剪接205
15.6insilico評(píng)估工具用于評(píng)估剪接效應(yīng)207
15.7結(jié)論208
參考文獻(xiàn)209
互聯(lián)網(wǎng)信息214
16高通量基因分型的實(shí)驗(yàn)室研究方法215
引言215
16.1為什么要選用snp？216
16.2候選基因有用嗎？217
16.3連鎖區(qū)域可以通過(guò)高通量snp基因分型進(jìn)行精確定位219
16.4gwas及其相關(guān)基因分型220
16.5snp數(shù)據(jù)需要做好質(zhì)量控制222
16.6下一代測(cè)序技術(shù)將帶來(lái)基因分型的革命性變化225
16.7小結(jié)和結(jié)論226
致謝226
參考文獻(xiàn)227
互聯(lián)網(wǎng)信息229
17全基因組關(guān)聯(lián)研究的基因集分析和網(wǎng)絡(luò)分析230
引言230
17.1基因集分析和基因網(wǎng)絡(luò)分析232
17.1.1將遺傳關(guān)聯(lián)定位到基因234
17.1.2gwas的gsa和網(wǎng)絡(luò)分析：到更深處捕撈更小的魚(yú)235
17.1.3gsa的應(yīng)用237
17.1.4網(wǎng)絡(luò)和上位分析的應(yīng)用238
17.1.5gwas聯(lián)合和網(wǎng)絡(luò)與eqtl分析239
17.2挑戰(zhàn)與前景240
參考文獻(xiàn)240"
譯者序
前言
1緒言1
1.1為什么遺傳學(xué)重要1
1.2現(xiàn)代遺傳學(xué)簡(jiǎn)明史1
1.2.1緊跟遺傳學(xué)思想1
1.2.2孟德?tīng)枴⑦_(dá)爾文以及遺傳的波粒辯論2
1.2.3分子生物學(xué)的中心法則2
1.2.4dna和遺傳密碼2
1.2.5基因組學(xué)時(shí)代的來(lái)臨2
1.2.6后基因組時(shí)代3
1.3復(fù)雜疾病研究如何融入遺傳學(xué)3
1.4*后感想3
參考文獻(xiàn)4
2“統(tǒng)計(jì)學(xué)101”——人類(lèi)復(fù)雜疾病遺傳學(xué)的初級(jí)指南5
引言5
2.1數(shù)集理論基礎(chǔ)5
2.2遺傳學(xué)分析中的概率理論6
2.2.1條件概率6
2.2.2獨(dú)立性6
2.3遺傳學(xué)分析中的變量、參數(shù)和分布7
2.3.1離散均勻分布8
2.3.2正態(tài)分布8
2.3.3卡方分布9
2.3.4二項(xiàng)分布9
2.4*大似然估計(jì)10
2.5假設(shè)檢驗(yàn)為結(jié)果提供置信水平11
2.5.1p值11
2.5.2似然比、似然比檢驗(yàn)統(tǒng)計(jì)量，以及優(yōu)勢(shì)對(duì)數(shù)計(jì)分法12
2.5.3效能13
2.6總結(jié)14
參考文獻(xiàn)14
3分離性狀的連鎖分析16
引言16
3.1連鎖16
3.2疾病表型的連鎖分析19
3.3多位點(diǎn)連鎖分析21
3.4遺傳模式判斷錯(cuò)誤的后果？22
3.5血緣同一性的非參數(shù)連鎖分析23
3.6lod值的意義24
3.7復(fù)雜疾病連鎖分析中的遺傳異質(zhì)性24
3.8連鎖分析在全基因組關(guān)聯(lián)研究時(shí)代的價(jià)值25
參考文獻(xiàn)26
互聯(lián)網(wǎng)信息27
4復(fù)雜疾病遺傳中的流行病學(xué)因素28
引言28
4.1關(guān)聯(lián)研究的實(shí)施28
4.1.1管理28
4.1.2設(shè)計(jì)選擇29
4.1.3標(biāo)記選擇29
4.1.4樣本選擇30
4.1.5樣本大小31
4.1.6隨機(jī)誤差31
4.1.7偏倚31
4.1.8暴露的變化32
4.1.9質(zhì)控32
4.2關(guān)聯(lián)研究的解釋32
4.2.1理解因果32
4.2.2因果關(guān)系，修飾效應(yīng)，混雜33
4.3大規(guī)模數(shù)據(jù)庫(kù)34
4.4整合的“取代的”研究36
4.5結(jié)語(yǔ)36
參考文獻(xiàn)37
互聯(lián)網(wǎng)信息38
5復(fù)雜表型的方差組分分析方法39
引言39
5.1什么是方差組分分析方法？39
5.2估計(jì)遺傳率40
5.3環(huán)境共同效應(yīng)的處理41
5.4采用測(cè)定的環(huán)境參數(shù)作為協(xié)變量42
5.5協(xié)變量選擇對(duì)方差組分分析的影響42
5.6使用易感性閾值模型43
5.7連鎖分析與方差組分的應(yīng)用44
5.8對(duì)研究選擇進(jìn)行確認(rèn)的重要性45
5.9非正態(tài)性的處理45
5.10多重分析與基因多效性46
5.11數(shù)量性狀的關(guān)聯(lián)分析47
5.12在方差組分分析框架下的基因與基因、基因與環(huán)境的相互作用47
5.13鑒定潛在的功能突變體49
5.14小結(jié)與結(jié)論50
參考文獻(xiàn)50
6遺傳關(guān)聯(lián)研究中的多重檢驗(yàn)和效能計(jì)算52
引言52
6.1多重檢驗(yàn)導(dǎo)致ⅰ型錯(cuò)誤的發(fā)生52
6.2三種主要的多重檢驗(yàn)校正方法53
6.2.1控制總ⅰ型錯(cuò)誤率53
6.2.2貝葉斯理論（bayesian perspective）54
6.2.3錯(cuò)誤發(fā)現(xiàn)率55
6.3成功有效的研究需要進(jìn)行計(jì)算統(tǒng)計(jì)效能59
6.3.1效能計(jì)算舉例59
6.3.2效能與樣本量的關(guān)系61
6.3.3間接關(guān)聯(lián)的效能統(tǒng)計(jì)62
6.3.4遺傳研究中實(shí)際的效能統(tǒng)計(jì)62
6.4致謝63
參考文獻(xiàn)63
互聯(lián)網(wǎng)信息64
7遺傳關(guān)聯(lián)分析65
引言65
7.1具有顯著效應(yīng)的遺傳相關(guān)性66
7.2尋找直接相關(guān)性66
7.2.1病例-對(duì)照研究66
7.2.2病例-對(duì)照研究的統(tǒng)計(jì)學(xué)分析66
7.2.3統(tǒng)計(jì)學(xué)分析范例67
7.2.4數(shù)量計(jì)量的使用69
7.3尋找間接相關(guān)性70
7.3.1連鎖不平衡法70
7.3.2多標(biāo)記及單體型的分析71
7.3.3與疾病相關(guān)的基因間的交互作用71
7.4應(yīng)對(duì)分析中的問(wèn)題72
7.4.1質(zhì)量控制72
7.4.2哈-溫平衡72
7.4.3基因型缺失73
7.4.4群體分層74
7.5關(guān)聯(lián)研究的缺點(diǎn)和問(wèn)題74
7.5.1假陽(yáng)性結(jié)果75
7.5.2重復(fù)實(shí)驗(yàn)效能的缺乏75
7.5.3研究之間的異質(zhì)性75
7.5.4研究?jī)?nèi)的異質(zhì)性75
7.6結(jié)論76
參考文獻(xiàn)76
8全基因組關(guān)聯(lián)研究gwas78
引言78
8.1gwas基于常見(jiàn)疾病-常見(jiàn)變異的假說(shuō)78
8.2標(biāo)簽snp（tag snp）與連鎖不平衡（ld）是gwas的基礎(chǔ)79
8.2.1標(biāo)簽snp（tag snp）79
8.2.2連鎖不平衡（ld）79
8.2.3始祖突變與單倍型81
8.3gwas研究中使用的芯片平臺(tái)82
8.4怎樣做gwas分析82
8.4.1數(shù)據(jù)處理82
8.4.2質(zhì)控83
8.4.3群體分層85
8.4.4群體分層的校正86
8.5gwas中的數(shù)據(jù)分析方法87
8.6單倍型分析有助于定位功能變異88
8.6.1鑒定單倍型88
8.6.2e-m算法88
8.6.3單倍型模塊90
8.7gwas產(chǎn)生的一些關(guān)鍵結(jié)果90
8.7.1老年性黃斑變性90
8.7.2wellcome病例對(duì)照研究信托基金會(huì)(wtccc)90
8.7.31型糖尿病90
8.8我的研究結(jié)果是陰性的——幫幫我91
8.9其他的策略也很重要91
8.9.1拷貝數(shù)變異91
8.9.2少見(jiàn)變異91
8.10結(jié)論92
參考文獻(xiàn)92
互聯(lián)網(wǎng)信息95
9連鎖不平衡、hapmap及插補(bǔ)介紹96
引言96
9.1一些基本ld統(tǒng)計(jì)學(xué)知識(shí)96
9.1.1ld統(tǒng)計(jì)量d′96
9.1.2ld統(tǒng)計(jì)量r297
9.2利用國(guó)際單體型計(jì)劃定位ld區(qū)域97
9.3從標(biāo)簽到填補(bǔ)99
9.4結(jié)論100
參考文獻(xiàn)100
互聯(lián)網(wǎng)信息101
10全基因組關(guān)聯(lián)研究的meta分析102
引言102
10.1處理基因型數(shù)據(jù)缺失方面的輸入軟件102
10.1.1數(shù)據(jù)輸入的準(zhǔn)確性及質(zhì)量103
10.1.2卡方校正105
10.1.3將不確定的數(shù)據(jù)整合到meta分析中107
10.2meta分析準(zhǔn)備工作107
附錄109
參考文獻(xiàn)111
互聯(lián)網(wǎng)信息112
11基因環(huán)境相互作用與復(fù)雜疾病113
引言113
11.1在遺傳流行病學(xué)中基因-環(huán)境交互作用意味著什么114
11.2常見(jiàn)疾病中存在基因-環(huán)境交互作用的證據(jù)115
11.3從不同角度看基因-環(huán)境交互作用115
11.3.1遺傳角度117
11.3.2公共衛(wèi)生學(xué)角度117
11.4為什么研究基因-環(huán)境交互作用？117
11.5研究設(shè)計(jì)120
11.5.1橫斷面病例對(duì)照研究120
11.5.2單純病例研究設(shè)計(jì)121
11.5.3前瞻性隊(duì)列研究設(shè)計(jì)121
11.6基因-環(huán)境交互作用研究中的統(tǒng)計(jì)效能和樣本量122
11.7結(jié)果的重復(fù)性和meta分析124
11.8候選基因與全基因組研究124
11.9概括與結(jié)論125
參考文獻(xiàn)126
互聯(lián)網(wǎng)信息128
基于家系的遺傳學(xué)關(guān)聯(lián)分析129
引言129
12.1為什么要開(kāi)展基于家系的關(guān)聯(lián)研究？129
12.2早期基于家系的關(guān)聯(lián)研究與病例-對(duì)照研究131
12.3傳遞不平衡檢驗(yàn)是一種連鎖分析132
12.4傳遞不平衡檢驗(yàn)是一種關(guān)聯(lián)和連鎖分析133
12.5基于家系的關(guān)聯(lián)分析具有廣泛的應(yīng)用范圍135
12.5.1用于遲發(fā)型疾病的分析135
12.5.2用于一般核心家系的關(guān)聯(lián)和連鎖分析135
12.5.3用單體型進(jìn)行分析136
12.5.4對(duì)連續(xù)數(shù)量性狀的關(guān)聯(lián)研究137
12.5.5x連鎖遺傳的關(guān)聯(lián)研究137
12.5.6對(duì)父母起源和母源效應(yīng)的研究138
12.5.7基因間和基因與環(huán)境間相互作用的研究138
12.6結(jié)語(yǔ)139
致謝139
參考文獻(xiàn)140
互聯(lián)網(wǎng)信息143
13拷貝數(shù)變異與人類(lèi)常見(jiàn)疾病144
引言144
13.1人類(lèi)基因組中的拷貝數(shù)變異144
13.2結(jié)構(gòu)變異的形成機(jī)制145
13.3拷貝數(shù)變異對(duì)基因表達(dá)的影響146
13.4cnv的群體特征146
13.5人類(lèi)常見(jiàn)疾病的遺傳結(jié)構(gòu)：基于snp-和cnv-的gwas147
13.6cnv的研究是怎樣改變我們對(duì)復(fù)雜疾病遺傳結(jié)構(gòu)認(rèn)識(shí)的？148
13.7cnv檢測(cè)技術(shù)進(jìn)展及在復(fù)雜疾病研究中的應(yīng)用150
13.8結(jié)語(yǔ)151
參考文獻(xiàn)151
互聯(lián)網(wǎng)信息158
14腫瘤基因組學(xué)159
引言159
14.1腫瘤的遺傳基礎(chǔ)159
14.2腫瘤中基因組學(xué)以及基因改變研究162
14.2.1腫瘤中拷貝數(shù)變異分析162
14.2.2基因組重排的發(fā)現(xiàn)162
14.2.3腫瘤中的體細(xì)胞突變164
14.2.4腫瘤中的常見(jiàn)變異166
14.2.5腫瘤中的表觀遺傳改變167
14.3腫瘤轉(zhuǎn)錄組改變171
14.3.1研究轉(zhuǎn)錄基因組改變的方法171
14.4候選癌基因的優(yōu)選172
14.4.1癌基因篩選172
14.4.2癌基因的計(jì)算優(yōu)選173
14.5不同類(lèi)型腫瘤基因組學(xué)數(shù)據(jù)的整合174
14.5.1研究方法174
14.5.2腫瘤基因組學(xué)整合研究計(jì)劃及資料庫(kù)175
14.6小結(jié)177
致謝177
參考文獻(xiàn)177
互聯(lián)網(wǎng)信息188
15序列變異影響信使rna前體剪接并導(dǎo)致（復(fù)雜）疾病的機(jī)制：不局限于遺傳密碼190
引言190
15.1剪接的發(fā)生過(guò)程191
15.1.1為定位剪接位點(diǎn)，剪接增強(qiáng)子和沉默子是必需的193
15.2剪接失調(diào)導(dǎo)致疾病196
15.3剪接突變不直接參與剪接位點(diǎn)的構(gòu)成199
15.3.1mcad中sre突變：?jiǎn)伪缎偷闹匾?02
15.3.2cftr 9號(hào)外顯子的sre突變和錯(cuò)誤剪接202
15.3.3smn1/2，剪接和脊髓肌萎縮203
15.3.4外顯子跳躍和脆弱性204
15.4剪接調(diào)節(jié)蛋白和剪接體成分中的常見(jiàn)遺傳變異能導(dǎo)致亞*佳剪接204
15.5環(huán)境影響剪接205
15.6insilico評(píng)估工具用于評(píng)估剪接效應(yīng)207
15.7結(jié)論208
參考文獻(xiàn)209
互聯(lián)網(wǎng)信息214
16高通量基因分型的實(shí)驗(yàn)室研究方法215
引言215
16.1為什么要選用snp？216
16.2候選基因有用嗎？217
16.3連鎖區(qū)域可以通過(guò)高通量snp基因分型進(jìn)行精確定位219
16.4gwas及其相關(guān)基因分型220
16.5snp數(shù)據(jù)需要做好質(zhì)量控制222
16.6下一代測(cè)序技術(shù)將帶來(lái)基因分型的革命性變化225
16.7小結(jié)和結(jié)論226
致謝226
參考文獻(xiàn)227
互聯(lián)網(wǎng)信息229
17全基因組關(guān)聯(lián)研究的基因集分析和網(wǎng)絡(luò)分析230
引言230
17.1基因集分析和基因網(wǎng)絡(luò)分析232
17.1.1將遺傳關(guān)聯(lián)定位到基因234
17.1.2gwas的gsa和網(wǎng)絡(luò)分析：到更深處捕撈更小的魚(yú)235
17.1.3gsa的應(yīng)用237
17.1.4網(wǎng)絡(luò)和上位分析的應(yīng)用238
17.1.5gwas聯(lián)合和網(wǎng)絡(luò)與eqtl分析239
17.2挑戰(zhàn)與前景240
參考文獻(xiàn)240"
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